La
neurofibromatosi è una malattia genetica multisistemica che colpisce indistintamente uomini e donne di ogni gruppo etnico. La malattia, 20mila casi in Italia e un milione e mezzo nel mondo, colpisce un bambino ogni 3 mila nati. Nella metà dei casi è ereditaria, nell’altra metà compare spontaneamente. Conosciuta anche come morbo di
Von Recklinghausen, si manifesta in molte forme e si evolve in modi diversi nei singoli soggetti: può sviluppare tumori al cervello o epilessia, ritardo mentale, scoliosi, ipertensione; può dare problemi alle ossa che, se si rompono, non si saldano più. Ci sono diverse tipologie di neurofibromatosi, quelle più conosciute sono la
Nf1 e la
Nf2. Il primo caso si riconosce per le caratteristiche macchie color caffelatte, ma si manifesta poi con un complesso quadro clinico che oltre a cute e sistema nervoso può coinvolgere gli occhi, lo scheletro, le ghiandole endocrine e il sistema circolatorio. La Nf2 invece, più rara ma più grave, si manifesta generalmente intorno a i 18 anni e causa prevalentemente problemi neurologici, in particolare il neurinoma del nervo acustico, che deve essere asportato causando la sordità nella maggior parte dei pazienti. I neurofibromi compaiono poi su tutto il corpo, sopra e sotto la pelle, a volte anche sul viso. Possono assumere dimensioni considerevoli e in alcuni casi sono asportabili (anche se mai completamente), in altri casi no. Le aspettative di vita per quest’ultima tipologia di pazienti non vanno oltre i 40 anni, di media.
Via:
Corriere della Sera
